家系图绘制平台上线能查遗传性癌症风险

2017-02-27 07:34:57 来源：北京日报作者：刘欢分享：

本报讯(记者刘欢)今后，临床医生在电子平台上输入患者及其家属的患癌家族史，就能初步判断其家庭成员罹患相关遗传性肿瘤疾病的潜在风险。在日前举行的中国抗癌协会家族遗传性肿瘤协作组启动会上，北京大学肿瘤医院推出了我国首个智能家系图绘制平台，这将成为未来中国家族遗传性肿瘤数据库的雏形。

根据相关统计显示，遗传性肿瘤在肿瘤中发病率占到百分之五到百分之十。而我国遗传咨询机构缺乏，肿瘤遗传咨询师更是凤毛麟角，这影响了遗传性肿瘤的防治。

事实上，在临床诊断中，了解遗传性肿瘤患者的家族病史，是一项非常重要的工作。此番智能家系图绘制平台的推出，就是为了让这项工作更加精准有效。目前该平台已在家族遗传性肿瘤协作组官方网站（www.cfhtc.org.cn）正式上线，并将对所有临床医生免费开放。专家介绍，一个肿瘤家系通常包含受影响和未受影响的三代或三代以上的信息。通过浏览一个家族的家系图，可以快速准确地评估一个家族遗传病的遗传模式和生物学关系，并由此确定该疾病为单基因显性或隐性遗传病。此外，一个完整的家系图也能描绘出哪些家族成员有遗传性肿瘤基因突变综合征的潜在风险，需要接受遗传咨询和检测。

“该家系图绘制平台将为中国家族性、遗传性肿瘤数据登记工作的开展提供便捷条件，未来将在此基础上搭建中国家族遗传性肿瘤数据库。”北京大学肿瘤医院贾淑芹教授说。

据介绍，“家族遗传性肿瘤协作组”是经中国抗癌协会批准，由北京大学肿瘤医院家族遗传性肿瘤研究中心季加孚教授等人发起成立的。该协作组拥有48家三甲医院的152位专家。未来，这些成员单位的专家不仅能使用智能家系图绘制平台，还将共享大量有关遗传性肿瘤方面的病例资源和相关专利研究成果。

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