无创基因检测：孕妈妈的唐筛首选

2014-07-04 13:19:14 来源：华夏经济网作者：www.xincaijie.com 分享：

“奶牛公社”是妈妈们一同分享育儿路上点点滴滴的微信公共账号，它用最复杂的编制将大事理融入小故事，给每个孩子带来了朴素又奇异的世界，帮忙孩子安康生长。但很少有人知道，账号成立的背后，包含着一位孕妈妈在产下女儿前走过的惊心之路。
这位孕妈妈就是山东科技大学的美男教授孔寅，怀上女儿能能时她已38岁了，传闻35岁今后的高龄孕妇需求做羊水穿刺来解除染色体异常的出世缺点，她和家人都很是耽忧羊水穿刺所带来的风险。在我国，平均每30秒就要有一个缺点儿出世，许多孕妈妈都在体味着和孔教员一样的忧心。
使任务发生起色的是孔教员与基因检测手艺的相逢。经伴侣引见，孔教员离开医院做无创产前基因检测，没想到，十天后顺遂拿到了华大基因出具的低风险检测陈述，让她及家人安心地渡过了全部孕期，在临盆时仅用半个小时孔就顺遂产下了女儿能能。经历了这样惊心的孕儿过程，孔教员想把无创产前基因检测这颗定心丸引荐给更多的妈妈，让检测成果奉告孕妈妈们“宝宝没有成绩，安心的去生吧！”
应运而生
在一切出世缺点中，唐氏分析征是首要的疾病之一。孕妇耐久在放射性净化景象下任务，本身得了免疫性疾病，病毒传染，遗传身分和高龄妊娠都是以致出世儿得了唐氏分析征的风险身分。这类疾病的病发率高达1/800-1/600，患儿表示为后天智力低下、发展发育缓慢，常伴随五官、四肢等方面正常，还没有有用的治疗编制，只能经由过程产前筛查和产前诊断来停止防止。
唐筛搜检（唐氏分析征产前筛查）是经由过程化验孕妇的血液，来判定胎儿得了唐氏征的风向水平。若是唐筛搜检成果显现胎儿得了唐氏分析征的风险性斗劲高，就应进一步停止确诊性的搜检。
以往，孕妇多采取绒毛膜穿刺和羊水穿刺的编制来停止产前诊断，这两种编制虽然精确率很高，但有以致胎儿宫内传染和流产的风险，另外一方面，临床经常使用的产前筛查编制也具有很高的假阳性率和漏检率。是以急需一种更安然、更精确的检测编制来知足今朝临床的这类火急需求。1997年，科学家在孕妇的血液中发觉了胎儿游离DNA片断，基于这一发觉，无创产前基因检测应运而生。
更安然、精确、无创的检测编制
无创产前基因检测经由过程汇集孕妇外周血提取游离DNA，采取新一代高通量测序手艺并连系生物消息阐明，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率，针对胎儿21、18、13三对染色体的非整倍体数目异常停止检测。检测具体流程包含采血、将汇集的血液停止样本措置、基因测序、生物消息阐明、陈述发放息争读。
35岁及以上的高龄产妇，血清学筛查显现高危的孕妇，胎儿为试管婴儿，习惯性流产等“可贵儿”的孕妇，有穿刺忌讳症等、不宜停止或不愿停止羊水穿刺或脐血穿刺等侵入性产前诊断的孕妇，和35岁以下、错过血清学筛查机缘的孕妇都可以经由过程无创产前基因检测来停止唐筛检测。今朝无创产前基因检测的适合检测时候是12～24孕周。在早于12孕周时停止检测，能够会因外周血中胎儿DNA浓渡太低而达不到检测要求，但今朝手艺已完成可以在10孕周停止检测。超越了24孕周的孕妇可以由专家停止搜检后再决定是不是需求停止该项检测。
对照以往的检测编制，无创产前基因检测具有精确、无创、安然、具有晚期标准完善的消息化经管流程及周全的质量经管系统等优势。它采取新一代的测序手艺，在DNA水平上，采取新一代高通量测序手艺，经由过程序列比对将这些染色体片断切肯定位到每个染色体上，具有活络度高、特同性强、精确性高档特性，显著优于保守血清学唐筛。只抽取5ml母体外周血，检出率>99.9%，避免胎儿宫内传染及孕妇流产。
华大基因是今朝国际唯一取得CFDA核准的无创产前基因检测产物上市的机构。截至2014年2月，已与全球900百余家医院协作，共检测样本30万余例。从医院送来的孕妇全血经由血浆别离、DNA提取、文库建立、上机测序、消息阐明的过程终究构成无创产检基因检测的陈述，每步都有残酷的质量掌握以保证检测成果的精确性。
此刻，无创产前基因检测手艺正慢慢取得利用，为孕妈妈们带去了安心。随着手艺的不竭完善和检测经历的不竭堆集，无创产前基因检测手艺还可更遍及天时用于其他染色体非整倍体和染色体微缺失微反复等染色体疾病的检测，减轻患者的承担，让更多的家庭避免悲剧的发生。