为进一步搭建起临床医生与临床质谱检验工作者之间沟通的桥梁，共同探讨和推进质谱技术在临床检验中的应用，2018年11月2-3日，由中华医学电子音像出版社、《中华临床实验室管理电子杂志》编委会主办，金域医学承办的“临床色谱质谱技术发展研讨会暨中美内分泌代谢病高峰论坛”在金域医学广州国际生物岛总部召开。

本次研讨会由国际、国内权威临床专家和临床质谱技术应用大咖授课，深入解读了质谱技术在内分泌代谢病领域的应用及进展，临床质谱实验室质量管理的重要性及关键点。同时，开办了业内首创的临床质谱技术应用troubleshooting研讨会，针对质谱技术临床检测方法开发与应用过程中的重点、难点问题，以实际应用案例展开深入研讨。

临床色谱质谱技术发展研讨会暨中美内分泌代谢病高峰论坛

质谱技术为遗传代谢病诊疗带来变革

本次研讨会特别邀请到全球新生儿质谱筛查发明人、串联质谱技术国际知名专家、杜克医学中心儿科学名誉教授David S. Millington进行现场授课。

David S. Millington现场授课

Millington教授表示，自1963年美国Guthrie医生首次发明用细菌抑制法(BIA)检测苯丙酮尿症(PKU)，拉开新生儿筛查序幕后，成千上万的PKU患儿得到了及时诊疗，而可筛查的遗传代谢病种类也逐渐增加到数十种，如先天性甲状腺功能减低症、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症等等。美国也将新生儿筛查和长期治疗视为一种公共卫生责任。

随着技术的驱动，1990年，任职美国杜克大学的Millington教授提出了利用串联质谱技术进行新生儿筛查，通过检测血液样品中各种氨基酸、酰基肉碱的浓度来诊断多种氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢异常疾病，为新生儿遗传代谢病筛查领域带来了革命性的突破。

韩连书教授